Iako se često govori o spektru autizma, sagledavanje autizma kao linearne ljestvice, s osobama koje su “blago autistične” i imaju tek neznatne teškoće u svakodnevnom životu na jednom kraju i „teško pogođenim“ osobama koje doživljavaju izazove u gotovo svim aspektima života na drugom kraju, ne odražava pravu sliku autizma (AsIAm, 2022).

Zato kada govorimo o spektru autizma, to zapravo znači da postoji više načina na koje se autizam može doživjeti, tj. iako autistične osobe mogu drugačije doživjeti svijet u određenim područjima, te razlike neće kod svih osoba biti jednake (The Spectrum, n.d.). Osim što može postojati velika razlika između područja u kojima je osoba uspješna i područja u kojima joj je potrebna podrška, te razlike također mogu značajno varirati ovisno o danu i konkretnoj situaciji u kojoj se osoba nalazi (AsIAm, 2022).

Sve se osobe s autizmom razvijaju, ali redoslijed kojim razvijaju pojedine vještine, opseg do kojeg ih razviju i način na koji razvijaju vještine značajno će se razlikovati od osobe do osobe (The Spectrum, n.d.).

Zato ni podjela na visoko i nisko funkcionalne osobe također nije opravdana. Termin visoko funkcionalni autizam obično se koristi za opisivanje onih osoba koje imaju određeni stupanj funkcionalne komunikacije, prosječnu ili iznadprosječnu inteligenciju i koji naizgled mogu funkcionirati u svakodnevnom životu uz minimalnu razinu potrebne podrške. S druge strane, izraz nisko funkcionalni autizam pripisuje se najčešće negovorećim autističnim osobama s intelektualnim teškoćama i sa značajnim potrebama za podrškom. Osim društvenih implikacija etiketiranja nekoga kao “nisko funkcionalnog” i mogućih konotacija koje proizlaze iz takve etikete, takva funkcionalna kategorizacija ne nudi točan prikaz, kao što to mnogi ljudi misle (Whiteley i sur., 2021).

Kako i sami autistični samozastupnici ističu, ne postoji samo jedan način da osoba bude autistična. Neke autistične osobe mogu govoriti, a neke komuniciraju na druge načine. Neke autistične osobe također imaju intelektualne teškoće, a neke nemaju. Neke autistične osobe trebaju puno pomoći u svakodnevnom životu, dok druge trebaju samo malu pomoć. Svi ovi ljudi su autistični, jer ne postoji pravi ili pogrešan način da budete autistični. Autistične osobe postoje u svakoj zajednici i postojale su oduvijek (ASAN, n.d.).

Svaka autistična osoba drugačije doživljava autizam, ali postoje neke stvari koje su mnogima zajedničke:

(1) Mi mislimo drugačije. Možda imamo vrlo jake interese za stvari koje drugi ljudi ne razumiju ili im ne pridaju previše značaja. Možemo biti izvrsni u rješavanju problema ili s lakoćom obraćati pozornost na detalje. Možda će nam trebati više vremena da razmislimo o stvarima. Možemo imati teškoća s izvršnim funkcioniranjem, poput shvaćanja kako započeti i završiti zadatak, prelaska na novi zadatak ili donošenja odluka. Rutine su važne za mnoge autistične osobe. Može nam biti teško nositi se s iznenađenjima ili neočekivanim promjenama. Kad smo preopterećeni, možda nećemo moći obraditi svoje misli, osjećaje i okolinu, zbog čega možemo izgubiti kontrolu nad svojim tijelom.

(2) Različito obrađujemo osjetilne podražaje. Možda smo posebno osjetljivi na stvari poput jakog svjetla ili glasnih zvukova. Možemo imati problema s razumijevanjem onoga što čujemo ili onoga što nam naša osjetila govore. Ponekad ne primijetmo imamo li bolove ili smo gladni. Mogli bismo raditi isti pokret uvijek iznova. To se zove “stimming” i pomaže nam regulirati naša osjetila. Na primjer, možemo se ljuljati naprijed-natrag, igrati se rukama ili pjevušiti.

(3) Krećemo se drugačije. Možemo imati problema s finom motorikom ili koordinacijom. Može se činiti da su nam um i tijelo nepovezani. Može nam biti teško započeti ili prestati kretati se. Govor može biti posebno težak jer zahtijeva puno koordinacije. Možda ne možemo kontrolirati koliko nam je glas glasan ili možda uopće ne možemo govoriti – iako možemo razumjeti što drugi ljudi govore.

(4) Komuniciramo drugačije. Ponekad govorimo koristeći eholaliju (ponavljajući stvari koje smo već čuli) ili tako da zapišemo ono što želimo reći. Neki autistični ljudi koriste potpomognutu komunikaciju. Na primjer, možemo komunicirati tipkanjem na računalu, sricanjem na ploči sa slovima ili pokazujući na slike na tabletu. Neki ljudi također mogu komunicirati ponašanjem ili načinom na koji se ponašamo. Ne može svaka autistična osoba govoriti, ali svi imamo važne stvari za reći.

(5) Drugačije se družimo. Neki od nas možda ne razumiju ili ne slijede društvena pravila koja su izmislili neautistični ljudi. Možemo biti izravniji od drugih ljudi. Kontakt očima bi nam mogao biti neugodan. Ponekad nam je teško kontrolirati govor tijela ili izraze lica, što može zbuniti neautistične osobe i otežati druženje s nama. Neki od nas možda neće moći razumjeti kako se ljudi osjećaju. To ne znači da nas nije briga kako se ljudi osjećaju! Ponekad nam je samo potrebno da nam kažete kako se osjećate kako ne bismo morali nagađati. Neki autistični ljudi su posebno osjetljivi na osjećaje drugih ljudi.

(6) Možda ćemo trebati pomoć u svakodnevnom životu. Potrebno nam je mnogo energije za život u društvu izgrađenom za neautistične osobe. Ponekad nemamo energije učiniti neke stvari u svakodnevnom životu ili pak neki aspekti autizma mogu učiniti te stvari preteškima. Možda ćemo trebati pomoć u stvarima poput kuhanja, obavljanja posla ili izlaska. Neke ćemo stvari ponekad moći učiniti sami, dok će nam drugi put trebati pomoć. Ponekad ćemo možda morati uzeti više pauza kako bismo mogli povratiti energiju.
(preuzeto sa stranice The Autistic Self Advocacy Network)

Do nedavno se autizam smatrao rijetkom pojavom uz učestalost 4-10 djece na 10 000 poroda. No prema međunarodnoj udruzi Autism Europe,procjenjuje se da diljem Europe ima oko 5 milijuna osoba s autizmom, a poremećaj zahvaća 1 na 100 djece. Prema US NASC (National Society for Children and Adults with Autism) prevalencija je 1 (ili više) naspram 100 djece.

 

Prema novijem izvješću 2014. američkog Centra za kontrolu bolesti i prevenciju (CDC) prevalencija autizma u SAD-u je 1 oboljeli na 68 djece, a 2012. prevalencija je bila 1 oboljeli na 88 djece, dok je 2006. prevalencija bila 1 oboljeli na 110 djece. U 2011. objavljeni su rezultati stručne studije provedene u Južnoj Koreji koja je otkrila da je prevalencija autizma 2,64% tj. 1 oboljeli na 38 djece.

 

U Hrvatskoj je registrirano 1096 osoba s autizmom, iako se prema starim pokazateljima (23:10,000) brojka kreće preko 8,000, a prema novim omjerima (1:150) oko 22,000, dok je 500,000 do milijun stanovnika dio obitelji s članom pogođenim autizmom.

 

Veliki broj osoba s autizmom krije se pod drugim dijagnozama, što je rezultat nedovoljnog poznavanja i prepoznavanja tih poremećaja te nepostojanja referalnog dijagnostičkog centra.

 

Autizam se pojavljuje 4-5 puta češće se kod dječaka nego kod djevojčica. U nekim je obiteljima 50–100 puta češći nego u općoj populaciji što potvrđuje genetsku ulogu u etiologiji.

Uzroci autizma do danas nisu potpuno razjašnjeni, te se pokušavaju objasniti sljedećim teorijama:

 

Organske teorije. Pretpostavljaju da je posrijedi moždani poremećaj koji uzrokuje razvojni hendikep sa specifičnim simptomima i poremećajima ličnosti. Ističu oštećenja srednjeg živčanog sustava sa specifičnim simptomima kao moguće uzroke autističnog poremećaja.

 

Predstavnici: De Long, Rutter, Bender, Peterson i Torrey (postavili virusnu etiologiju autizma)

 

Danas se smatra kako su genetski čimbenici ipak manje značajni u etiologiji svih neurorazvojnih poremećaja te da utječu najviše 30-40% (Aschner i Costa, 2015 prema Zec, 2016).

 

Psihološke teorije (danas gotovo odbačene), smatrale su da je autizam uzrokovan nenormalnim psihičkim interakcijama unutar obitelji, osobito hladnim i odbijajućim ponašanjem majke prema djetetu. Po njima, autizam je psihička bolest i može biti tretirana jedino intenzivnom psihoterapijom.

 

Predstavnici: Bettelheim, Kanner, Mahler.

Da bi se postavila dijagnoza autizma, znakovi autizma moraju biti prisutni u ranom razvojnom razdoblju nečijeg života. Međutim, oni ne moraju biti očiti sve dok zahtjevi okoline ne nadmaše sposobnosti i kapacitete osobe ili pak mogu ostati prikriveni naučenim strategijama, kao što je maskiranje. Zato mnogim roditeljima može biti teško uočiti znakove autizma u ranom razvojnom periodu, posebice kada se radi o prvom djetetu i roditelji još nisu dovoljno upoznati s miljokazima u razvoju djeteta (The Spectrum, n.d.).

Neki od znakova autizma mogu se primijetiti prije prve godine života, ali se pouzdana dijagnoza autizma može postaviti tek kada dijete ima 18 mjeseci ili više. Budući da je autizam povezan s određenim znakovima ili karakteristikama ponašanja, može biti teško prepoznati autizam kod djeteta dok ne navrši 18-22 mjeseca starosti. Za neke, znakovi autizma možda neće postati vidljivi sve dok ne dođu u školsku dob ili čak kasnije u životu (The Spectrum, n.d.).

Rani znakovi i ponašanja karakteristična za autizam dobro su opisana, no isti se znakovi često primjećuju i kod djece s drugim teškoćama u razvoju, pa i kod djece tipičnog razvoja. Primjerice, iako je poznato da su izazovi u socijalnoj komunikaciji jedna od osnovnih značajki autizma, oni se također mogu javiti i kod djece kojoj nije dijagnosticiran autizam. Isto vrijedi i za repetitivne radnje, ograničene i specifične interese, te sklonost rutini i istovjetnosti, karakteristikama koje se smatraju dijagnostičkim kriterijima autizma, ali se često javljaju i kod neautistične djece (Coulter i sur., 2021).

Iako ne moraju biti indikativni za autizam, u nastavku su navedeni neki znakovi koji mogu ukazivati na autizam u različitim razvojnim periodima. Da bi se postavila dijagnoza, kod djeteta ne moraju biti uočljivi svi znakovi, već specifična kombinacija iz obje domene. Važno je upamtiti da samo kvalificirani stručnjak može provesti procjenu i postaviti dijagnozu autizma. Ako kod svojeg djeteta primijetite neki od ovih znakova i zabrinuti ste za njegov razvoj, preporučljivo je potražiti stručno mišljenje (The Spectrum, n.d.).

	Socijalna komunikacija i interakcija	Ograničeni, repetitivni obrasci ponašanja, interesa i aktivnosti
6 mj. – 1 god.	• Rijetko se smiješi • Mali ili nikakav kontakt očima • Ne odaziva se na svoje ime • Neočekivane reakcije na nepoznate ljude • Rjeđe traži bliskost i kontakt (npr. ne pruža ruke da je podignu) • Rjeđe „guguće“ ili „brblja“ i ne usmjerava svoju vokalizaciju prema drugima • Ne koristi geste poput pokazivanja ili mahanja • Ne pokušava privući pažnju drugih osoba • Teže preusmjeriti pažnju na neki predmet	• Pokazuje sužen i ograničen interes za igračke • Pokazuje ponavljajuće i neobične pokrete tijela • Ne reagira ili pretjerano reagira na zvukove u okolini • Ne voli da ga se mazi ili dodiruje • Ne voli da ga se podiže ili nosi • Ne uživa u igri skrivača ili njihanja na koljenu • Ima teškoće s hranjenjem, spavanjem, umirivanjem
1 god. – 5. godina	• Smanjeno ili odgođeno odazivanje na ime • Mali ili nikakav kontakt očima • Govor u svrhu komunikacije koristi ograničeno ili ga uopće ne koristi • Regresija ili prestanak korištenja govora • Učestalo ponavljanje naučenih riječi ili fraza (eholalija) • Govori o sebi u trećem licu • Ima poteškoća s razumijevanjem jednostavnih verbalnih uputa • Ne oponaša svakodnevne radnje • Ne pokušava privući pažnju drugih osoba • Teže preusmjeriti pažnju na neki predmet ili aktivnost • Ne pokazuje interes za simboličku igru/igru pretvaranja • Pokazuje smanjeni interes za drugu djecu i preferira se igrati samo • Radije se druži s djecom mnogo mlađom od sebe ili radije provodi vrijeme s odraslima	• Voli slijediti rutinu i lako se uznemiri promjenama • Ekstremne emocionalne reakcije na promjenu ili nove situacije“ • Pokazuje sužen i ograničen interes za igračke • Ima intenzivan interes za određene, ponekad „neobične“, predmete (npr. paljenje-gašenje svjetla, gledanje okretanja bubnja na perilici…) • Ponavljajuće ponašanje, poput redanja ili slaganja igrački na određeni način • Ponavljajući, stereotipni pokreti kao što su lepršanje rukama, ljuljanje, vrtnja, mahanje • Izuzetno osjetljivo na određena osjetilna iskustva, kao što su vid, zvuk, miris i okus (npr. izbjegavanje odjeće koja „grebe“, jede samo hranu određene teksture, izbjegava glasne zvukove…) • Premalo osjetljivo na određena osjetilna iskustva kao što su vruće i hladno, dodir i bol (npr. nosi jaknu i kad je jako vruće, smanjeno osjeća bol…) • Odbijanje zagrljaja i maženja koje inicira roditelj, iako ih samo dijete povremeno inicira • Hoda na prstima • Smanjeno uživanje ili izostanak uživanja u situacijama koje se sviđaju većini djece (npr. igraonice, rođendani…)
Predškolsko i školsko razdoblje	• Ima teškoće u vođenju dijaloga (npr. dominiraju razgovorom, teško odgovara na pitanja o sebi…) • Ima izražen interes za određene, specifične teme i teško se uključuje u razgovore o temama koje mu nisu zanimljive • Ne prepoznaje i ne razumije neverbalne znakove, poput govora tijela ili tona glasa • Shvaća stvari doslovno i teško razumije žargon • Ima teškoća s uspostavljenjem i održavanjem kontakta očima • Koristi govor na neobičan način (npr. govore monotono, s naglaskom ili na vrlo formalan način) • Rjeđe pozdravljanje ili izostanak pozdravljanja • Teže slijedi upute od više koraka • Pokazuje ograničen raspon emocija • Povlači se i preferira samačku igru • Radije se druži s djecom mnogo mlađom od sebe ili radije provodi vrijeme s odraslima • Ne razumije nepisana pravila prijateljstva • Ima malo pravih prijatelja ili ih nema • Smanjena svjesnost ili izostanak svjesnosti o osobnom prostoru, ili neuobičajena netolerancija za one koji ulaze u njen/njegov osobni prostor • Smanjena svijest o društveno očekivanom ponašanju	• Opsjednutost neobičnim hobijima ili predmetima • Ima izraženu potrebu za rutinom i lako se uzruja kada se planovi iznenada promijene ili rutine ne poštuju • Ponavljajući, stereotipni pokreti kao što su lepršanje rukama, ljuljanje, vrtnja, mahanje • Izuzetno osjetljivo na određena osjetilna iskustva, kao što su vid, zvuk, miris i okus (npr. izbjegavanje odjeće koja „grebe“, hrane određene teksture, glasnih zvukova…) • Premalo osjetljivo na određena osjetilna iskustva kao što su vruće i hladno, dodir i bol (npr. nosi jaknu i kad je jako vruće, smanjeno osjeća bol…) • Jedinstveni obrasci spavanja (npr. budi se uvijek u isto vrijeme, teže zaspi…) • Osjeća tjeskobu ili uznemirenost ako dožive novu društvenu situaciju ili moraju ići na novo mjesto • Osjećaj depresije i izoliranosti, koji se može pojaviti kada dijete počne shvaćati da su neka njihova ponašanja drugačija od onih njihovih vršnjaka i da drugi to primjećuju • Teškoće u organizaciji svakodnevnih aktivnosti i obaveza • Smanjena ili izostanak fleksibilne, imaginativne igre ili kreativnosti, no dijete može izvoditi scene koje je vidjelo u vizualnim medijima (npr. televiziji) • Smanjeno uživanje ili izostanak uživanja u situacijama koje se sviđaju većini djece, na primjer u rođendanskim zabavama
Mladi i odrasli	• Teško vam se pridružiti razgovoru i voditi small-talk • Govorite ravnim, monotonim glasom ili ne govorite • Imate problema s razumijevanjem namjera ili emocija drugih ljudi • Dominirate u razgovorima i možete „pretjerati“ govoreći o određenim temama koje vas zanimaju • Shvaćate stvari doslovno • Ponekad ste previše direktni i iskreni. • Teško vam je održavati kontakt očima kada s nekim razgovarate • Teško vam je izgraditi i održati bliska prijateljstva i odnose • Ponekad radite grimase koje drugi smatraju neobičnim • Često gestikulirate (npr. mašete rukama) kada razgovarate s ljudima	• Uživate u dosljednoj rutini i rasporedu i postajete uzrujani ili tjeskobni ako se ta rutina ili raspored promijeni • Uznemiruje vas kada se dogodi nešto što niste očekivali • Imate problema s reguliranjem svojih emocionalnih reakcija • Smeta vam ako netko premješta ili preslaguje vaše stvari • Imate neke ponavljajuće rituale ili ponašanja kojih se pridržavate svakodnevno • Sklonost vrlo specifičnim interesima ili hobijima u koje ulažete puno vremena • Imate poteškoća u multi-taskingu, obavljanju više zadataka odjednom • Imate vrlo jaku ili pak nikakvu reakciju na određene osjetilne podražaje, kao što su teksture, zvukovi, mirisi i okusi • Volite raditi i provoditi vrijeme sami • Izvrsni ste u odabranom području studija ili odabranoj karijeri • Uočavate detalje u okolini koje drugi ne uočavaju • Povećana empatija ili velika briga za ljude ili životinje

Dijagnostički kriteriji za poremećaj iz spektra autizma (F84.0) prema Dijagnostičkom i statističkom priručniku za duševne poremećaje, peto izdanje (DSM-5)

Poremećaj iz spektra autizma  (F84.0)

A. Perzistentni deficiti u socijalnoj komunikaciji i socijalnoj interakciji u višestrukim kontekstima koji se očituju u sljedećim obilježjima, sada ili prema anamnezi (primjeri su ilustrativni, a ne iscrpni, vidi tekst):

1.       deficiti u socijalno-emocionalnoj uzajamnosti u rasponu, na primjer, od abnormalnog socijalnog pristupanja i izostanka normalne razmjene u konverzaciji do oskudne podjele interesa, osjećaja ili afekta, ili do izostanka započinjanja socijalnih interakcija ili odgovora na njih. 2.       deficiti u neverbalnom komunikacijskom ponašanju upotrijebljenom za socijalne interakcije u rasponu, na primjer, od  slabo integrirane verbalne i neverbalne komunikacije do abnormalnosti u kontaktu očima i govoru tijela ili deficita u razumijevanju i korištenju gesta, ili do potpunog pomanjkanja facijalnih izražavanja i neverbalne komunikacije. 3.       deficiti u uspostavljanju, održavanju i razumijevanju odnosa u rasponu, na primjer, od teškoća prilagođavanja ponašanja kako bi bilo usklađeno s različitim socijalnim kontekstima do teškoća u podjeli imaginativne igre ili u sklapanju prijateljstava, ili do nepostojanja interesa za vršnjake.

B.  Ograničeni, repetitivni obrasci ponašanja, interesa i aktivnosti, koji se manifestiraju s najmanje dva od sljedećeg, sada ili prema anamnezi (primjeri su ilustrativni, nisu iscrpni, vidi tekst):

1.  stereotipni ili repetitivni motorički pokreti, korištenje predmeta ili govora (jednostavne motoričke stereotipije, redanje igrački ili lupkanje predmeta, eholalija, idiosinkratičke fraze). 2. inzistiranje na istovjetnosti, nefleksibilno priklanjanje rutinama ili ritualizirani obrasci verbalnog ili neverbalnog ponašanja (npr. krajnja uznemirenost na male promjene, teškoće s izmjenama, rigidni obrasci mišljenja, rituali pozdravljanja, potreba da se ide istim putem ili jede ista hrana svaki dan). 3. jako ograničeni, kruti interesi koji su abnormalni po intenzitetu ili fokusu (npr. snažna privrženost neobičnim predmetima ili preokupiranost njima, pretjerano suženi ili perseverativni interesi). 4. hiperreaktivnost ili hiporeaktivnost na senzoričke podražaje ili neobičan interes za senzoričke aspekte okoline (npr. očita indiferentnost na bol/temperaturu, neugodna reakcija na specifične zvukove ili konzistenciju, pretjerano njušenje ili diranje predmeta, vidna fascinacija svjetlima ili pokretom).

C.  Simptomi moraju biti prisutni u ranom razvojnom periodu (ali ne moraju postati potpuno očiti sve dok socijalni zahtjevi ne nadmaše ograničene sposobnosti ili mogu biti prikriveni naučenim strategijama u kasnijem životu).

D.  Simptomi uzrokuju klinički značajno oštećenje u socijalnom, radnom ili drugim važnim područjima sadašnjeg funkcioniranja.

E.  Ove smetnje se ne mogu bolje objasniti intelektualnom onesposobljenošću (intelektualnim razvojnim poremećajem) ili općim razvojnim zaostajanjem. Intelektualna onesposobljenost i poremećaj spektra autizma često se pojavljuju zajedno, a da bi se postavile komorbidne dijagnoze poremećaja iz spektra autizma i intelektualne onesposobljenosti, socijalna komunikacija mora biti ispod očekivane za opću razvojnu razinu.

Napomena: Osobama s dobro utvrđenom DSM-IV dijagnozom autističnog poremećaja, Aspergerovog poremećaja ili pervazivnog razvojnog poremećaja, neodređenog, treba dati dijagnozu poremećaja iz spektra autizma. Za osobe koje imaju istaknute deficite u socijalnoj komunikaciji, ali čiji simptomi inače ne ispunjavaju kriterije za poremećaj iz spektra autizma treba ispitati mogućnost socijalnog (pragmatičnog) komunikacijskog poremećaja.

PROBIR 

Postavljanje dijagnoze u djece sa sumnjom na autizam tijekom prve godine njihova života izrazito je otežano te ne postoje na dokazima utemeljene smjernice za takve postupke, posebice zato što postoji jasan konsenzus oko toga da simptomi odstupanja u socijalnim obilježjima postaju sve očitiji u dobi 12-18 mjeseci pa je u ranijoj dobi stabilnost dijagnoze značajno snižena. Osim toga u toj je dobi izrazito teško razlikovati autizam od drugih razvojnih odstupanja. Stoga je probir optimalno provesti u dobi 18-30 mjeseci (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Ako roditelj djeteta mlađeg od 18 mjeseci iskaže zabrinutost u vezi s ponašanjem djeteta ili uoči odstupanja u razvoju, izabrani doktor primarne zaštite trebao bi provoditi pojačano praćenje djeteta te dijete uputiti na razvojnu procjenu psihologu kako bi se utvrdilo postoje li razvojna odstupanja. Ukoliko se tijekom procjene utvrde određena odstupanja u razvoju, dijete se upućuje u sustav rane intervencije te se u dobi od 18 mjeseci primjenjuje probirna ljestvica za autizam (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Prema Nacionalnom okviru za probir i dijagnostiku autizma probir na autizam u Republici Hrvatskoj provodi se u okviru primarne zdravstvene zaštite i uključuje dva koraka:

– Prvi korak probira na autizam provodi se u sve djece dobi od 18 mjeseci. Doktor primarne zdravstvene zaštite u navedenom terminu provjerava postoje li klinički pokazatelji sumnje na autizam. Ako se u dobi od 18 mjeseci uoče dva ili više kliničkih pokazatelja sumnje na autizam, doktor odmah primjenjuje ljestvicu M-CHAT-R/F. Djeca izdvojena u prvom koraku probira upućuju se u sustav rane intervencije te se izdvajaju i u njih se provodi drugi korak probira u dobi od 24 mjeseca.

– Drugi korak probira ne provodi se na cijeloj populaciji, već samo u djece koja su izdvojena u prvom koraku (u dobi od 18 mjeseci). Drugi korak probira provodi se u dobi od 24 mjeseca. Ako dijete ponovno postigne pozitivan rezultat i na drugom koraku probira na autizam, nastavlja biti uključeno u sustav rane intervencije i upućuje se u dijagnostički postupak.

Važno je da odabrani liječnik po dovršetku probira roditelju pruži točne povratne informacije vezane uz ishod probira na način da roditelj razumije kako pozitivan rezultat probira ukazuje na postojanje određenih ranih znakova autizma, no ne i dijagnozu autizma, ali da je praćenje njegova djeteta (i prema potrebi provođenje dodatnih postupaka) i upućivanje u sustav podrške važno kako bi se na vrijeme prepoznala moguća odstupanja i pružila adekvatna stručna podrška djetetu i obitelji (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

DIJAGNOSTIKA 

Kontinuiran porast broja djece s autizmom, kao i sve veća svjesnost stručnjaka i roditelja o tom stanju u prvi plan stavljaju postupak ranog otkrivanja kao preduvjet za uključivanje u sustav rane intervencije. Kašnjenje u prepoznavanju, a time i pristupu stručnim uslugama, negativno utječe na kvalitetu života djeteta i obitelji (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Unatoč poznatoj činjenici da se dijete s autizmom rađa, razlike u razvoju se najčešće ne mogu primijetiti neposredno po djetetovom rođenju. Kako dijete raste i razvija se, može početi drugačije komunicirati, svakodnevne situacije doživljavati stresnima ili neobično privlačnima i oslanjati se na strukturu i rutinu kako bi se snašlo. Tako postupno uočene razlike mogu dovesti do toga da osoba dobije dijagnozu autizma (AsIAm, 2021).

Rano prepoznavanje autizma u djece ključno je za njihov napredak jer osigurava mogućnost pravodobne i adekvatne intervencije za dijete, pravodobnu podršku i edukaciju roditelja, vodi k boljim jezičnim sposobnostima, socijalnim odnosima, adaptivnom funkcioniranju i smanjenju izazovnih ponašanja (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Pravodobna i temeljita procjena i dijagnostika važna je jer može:
– Pružiti važne informacije za bolje razumijevanje sebe i/ili svog djeteta (o snagama, razlikama i potrebama pojedinca);

– omogućiti vam bolje razumijevanje izazova s kojima ste se suočili u odrastanju i/ili roditeljstvu;

– poboljšati šanse za prepoznavanje uobičajenih pridruženih stanja kao što su anksioznost i epilepsija, te bi stoga mogla pridonijeti boljem liječenju i zdravlju;

– pomoći onima koji žive i rade s autističnim osobama da ih bolje podrže u rastu i razvoju;

– pomoći vam u povezivanju s formalnim i neformalnim resursima i podrškom u okolini;

– omogućiti pristup određenim pravima i uslugama (financijska podrška, socijalne usluge, obrazovna i terapijska podrška, usluge i podrška za studente, razumne prilagodbe na radnom mjestu i sl.).

Ne postoji medicinska pretraga ili test kojim se može dijagnosticirati autizam. Umjesto toga, autizam se dijagnosticira na temelju opservacije djetetovog ponašanja u različitim situacijama, njegove razvojne anamneze i prikupljanjem informacija od roditelja i drugih važnih osoba iz djetetove okoline (Autism Speaks, 2020). Dijagnostički proces uključuje niz postupaka koje provode različiti stručnjaci s odgovarajućim obrazovanjem, kompetencijama i iskustvom, a koji se provode u svrhu utvrđivanja pokazuje li dijete obilježja autizma, odnosno utvrđivanja točne dijagnoze (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Važno je potvrditi dijagnozu autizma i ukazati na razinu podrške koja je osobi potrebna. Iako postoje različiti dijagnostički testovi i alati, zlatnim standardom smatraju se ADOS i ADI-R, koji zahtijevaju vrlo iskusne procjenjivače (Frye, 2022). Stručni tim za medicinsku dijagnostiku poremećaja iz spektra autizma u Republici Hrvatskoj čine pedijatar (subspecijalist neurologije) i/ili psihijatar (subspecijalist dječje i adolescentne psihijatrije), psiholog, logoped i edukacijski rehabilitator, koji donose dijagnozu na temelju timske sinteze rezultata svih provedenih dijagnostičkih postupaka (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Kliničari koriste dijagnostičke kriterije ili popis vidljivih osobina ili značajki kako bi utvrdili je li dijete autistično. Ti su se kriteriji s vremenom promijenili kao posljedica boljeg razumijevanja autizma. Trenutno, kada kliničar procjenjuje autizam, želi vidjeti postoje li trenutno i/ili su ranije postojale teškoće u društvenoj komunikaciji, postoje li ograničena ili ponavljajuća ponašanja ili interesi i postoji li razlika u osjetilnom doživljaju svijeta. Da bi se specifičnije utvrdila prisutnost određenih značajki autizma, stručnjaci koriste različite standardizirane testove/alate. Pritom će od djeteta tražiti da razgovara o određenim temama, slaže slagalice, izvršava jednostavne aktivnosti i/ili se igra s njim. Kod starije djece i odraslih osoba vjerojatno će osobi postavljati pitanja o osobnim iskustvima i njihovom razumijevanju sebe (AsIAm, 2021).

Procjena u svrhu dijagnostike autizma može uključivati nekoliko koraka, a kojim će se redoslijedom ti koraci odvijati može varirati ovisno o stručnjaku (ili više njih) koji provodi procjenu.

(1) Intervju s roditeljima – najčešće će se koristiti strukturirani intervju (npr. ADI-R) kojim se primarno prikupljaju informacije o djetetovim obrascima socijalne komunikacije i interakcije, ograničenim, ponavljajućim obrascima ponašanja i interesa te senzornim specifičnostima. Može uključivati pitanja i o drugim razvojnim područjima, primjerice, o razvoju govora, vještinama samozbrinjavanja i sl. Kroz intervju se također prikupljaju informacije o djetetovoj razvojnoj i medicinskoj anamnezi, obiteljskom okruženju i dostupnoj podršci. Neki će stručnjaci tražiti da na razgovor ponesete najaktualnije nalaze i mišljenja (liječničke nalaze, mišljenja drugih procjena, izvješće iz vrtića/škole), dok će drugi možda tražiti da iste dostavite unaprijed.

(2) Primjena standardiziranih instrumenata za dijagnostiku autizma – najčešće upotrebljavani alat je ADOS. Najčešće ga provode dva educirana i obučena stručnjaka, od kojih se jedan igra s djetetom, dok drugi član vodi bilješke i bilježi rezultate. Igre i aktivnosti koje se provode ovise o dobi djeteta, jezičnom razvoju i njegovim interesima. Stručnjak pritom promatra kako dijete reagira na novo okruženje i nepoznate osobe, uspostavlja li kontakt očima, kako komunicira, kako se igra itd. Kod starije djece i odraslih veći se fokus stavlja na razgovor s osobom, o njezinim interesima, izazovima, senzornim iskustvima, odnosima i sl.

(3) Procjena drugih područja – tijekom procesa procjene i dijagnostike mogu se izvršiti procjene u drugim razvojnim područjima, primjerice, kognitivna (razvojna) procjena ili procjena adaptivnih vještina. Time se može utvrdi ima li dijete intelektualne teškoće ili neko drugo kašnjenje u razvoja, kao i kakav utjecaj uočene teškoće imaju na njegovo svakodnevno funkcioniranje. To može biti važan korak u planiranju daljnje podrške i prilagodbi.

(4) Davanje povratnih informacija o procjeni i dijagnozi – stručnjak predstavlja nalaz i mišljenje iz provedene procjene i objašnjava eventualnu dijagnozu. Stručnjak bi u ovom koraku trebao pružiti adekvatne preporuke na čemu dalje raditi i koja su prava te podrška dostupni, kao i pozitivne informacije o autizmu. Sve važne informacije moraju biti navedene i u nalazu i mišljenju.

(5) Ciljane biomedicinske pretrage – zbog znanstveno utvrđenog visokog doprinosa genetskih čimbenika u etiologiji autizma, preporuča se dijete i članove obitelji uputiti genetičaru, kako bi se utvrdilo jesu li znakovi autizma možda rezultat nekog drugog genetskog poremećaja (npr. sindrom fragilnog X kod muškaraca). To može biti važno kod planiranja daljnjih intervencija, ali i savjetovanja o daljnjem planiranju obitelji. Osim za samu osobu s autizmom i njezinu obitelj, dobiveni podaci doprinose sve boljem razumijevanju etiologije autizma (Hodges i sur., 2020). Osim genetskog testiranja, rutinski se ne preporučuju nikakve druge laboratorijske pretrage. Daljnja procjena može biti prikladna za pacijente s određenim nalazima ili čimbenicima rizika. Na primjer, iako nije neophodna za sve osobe s autizmom, oralno-motorička procjena može biti indicirana kada pojedinci pokazuju obrazac oralno-motoričkih problema kao što su slinjenje, gušenje ili averzija prema hrani određene konzistencije. Kod djeteta sa značajno ograničenim unosom hrane možda će biti potrebno napraviti pregled kompletne krvne slike i savjetovanje s nutricionistom, a dijete s teškoćama spavanja možda će biti potrebno poslati na EEG. U ovom trenutku nema odgovarajućih dokaza koji bi preporučili rutinsko testiranje na celijakiju, imunološke ili neurokemijske markere, mitohondrijske poremećaje, testiranje na alergije, analizu kose, analizu stolice, peptide u mokraći ili nedostatke vitamina i minerala bez povijest ozbiljne selektivnosti hrane (Hodges i sur., 2020). Stoga valja biti selektivan i uputiti dijete samo na one postupke koji izravno doprinose (diferencijalnoj) dijagnostici, kako ne bi došlo do nepotrebnog produljivanja dijagnostičkog procesa (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Po dovršetku dijagnostičkog postupka, za priopćavanje rezultata procjene i dijagnoze roditeljima je poželjno osigurati ugodan prostor i dovoljno vremena. Pri davanju povratne informacije preporučljivo je upotrebljavati roditeljima jasne izraze te pokazati razumijevanje za njihove emocije. Potrebno je obrazložiti pojedinačne rezultate i razloge na temelju kojih je donesen zaključak o dijagnozi. Sve preporuke za daljnje postupanje treba navesti i u stručnom nalazu i mišljenju, stavljajući pritom naglasak na djetetove jake strane (Nacionalni okvir za probir i dijagnostiku PSA, 2015).

Postavljanje dijagnoze može biti izazovno i stresno vrijeme za obitelji. Roditelji, braća, sestre i drugi članovi obitelji mogu reagirati na dijagnozu na različite načine i sasvim je prirodno da se javljaju pomiješane emocije (The Spectrum, n.d.). Možete osjećati niz emocija i važno je prepoznati te emocije i zatražiti podršku ako vam je potrebna (AsIAm, 2022). Terapija i pronalaženje mreže podrške mogu pomoći u nošenju s izazovima i emocijama koje se javljaju (Autism Speaks, 2020). Važno je razumjeti da niste sami i da postoje brojne druge obitelji u vašoj okolini i u svijetu koje također koračaju sličnim putem (The Spectrum, n.d.). Bez obzira na to što mislite o dijagnozi, zabrinutosti koje dijele mnogi roditelji su slične: zabrinutost za budućnost djeteta, neznanje što očekivati, osjećaj bespomoćnosti (Autism Speaks, 2020).

U društvu u kojem se autistične osobe suočavaju s mnogim preprekama i predrasudama, potpuno je razumljivo da vam može trebati neko vrijeme da obradite i shvatite dijagnozu svog djeteta (AsIAm, 2022). Autizam je kompleksno stanje. To ne samo da može promijeniti način na koji gledate svoje dijete, već može promijeniti i način na koji gledate svijet. Prihvaćanje dijagnoze jednostavno znači da ste spremni zagovarati svoje dijete i ono što ono jest (Autism Speaks, 2020).
Odgoj djeteta je izazov za sve roditelje, a kada dijete ima teškoće u razvoju, poteškoće i izazovi su veći. Roditeljii su nositelji odgovornosti za obiteljsku jedinicu i, nedvojbeno, imaju najveći značaj u uspjehu obitelji. Uloge koje imaju roditelji ključne su za uspjeh ne samo djeteta, već i cijele obiteljske jedinice (Dykshoorn i Cormier, 2019).

Vaše dijete vas treba jer ste najbolja osoba koja će im pružiti potrebnu pomoć, podršku i ljubav. Ne morate znati sve o autizmu da biste bili osoba koja najbolje poznaje svoje dijete. Zapamtite da imate isto jedinstveno dijete koje ste imali prije dijagnoze. Sada samo imate više informacija o načinu na koji vaše dijete razmišlja i doživljava svijet. Samo zato što vaše dijete trenutno može ili ne može učiniti neke stvari ne znači da nikada neće. Osobe s autizmom slijede vlastiti razvojni put i dostižu razvojne miljokaze vlastitim tempom. Slavite male uspjehe i budite ponosni na svako postignuće. Najbolje što možete učiniti je nastaviti voljeti i podržavati svoje dijete, prilagoditi sebe i okolinu, te pronaći terapije i podršku koji će mu omogućiti da uči i razvija se (Autism Speaks, 2020).

Roditelji mogu biti učinkoviti u roditeljstvu samo kada se brinu o njihovom vlastitom emocionalnom blagostanju. Bez sposobnosti roditelja da modelira, olakša i podupre pozitivno funkcioniranje obitelji, manje je vjerojatno da će obitelj napredovati. Bez uspješne obiteljske jedinice teže je upravljati izazovima povezanim s članom obitelji s autizmom i oni mogu imati značajnije posljedice (Dykshoorn i Cormier, 2019).

Grupe podrške mogu roditeljima pružiti platformu za razumijevanje što slijedi nakon dijagnoze. Grupe za podršku u zajednici tu su da roditeljima pruže podršku, informacije i smjernice (AsIAm, 2021). Svatko treba nekoga za razgovor i važno je imati nekoga kome možemo reći kroz što prolazimo i kako se osjećamo. Posebno korisno može biti slušati ili razgovarati s ljudima koji su prošli ili prolaze kroz slično iskustvo i razumiju vaše svakodnevne izazove. Za mnoge roditelje grupe podrške nude nadu, utjehu i ohrabrenje. Osim toga, grupe podrške mogu biti izvrsni izvori informacija o uslugama i pravima dostupnim u vašem području (Autism Speaks, 2020). Grupe podrške mogu biti prostor za učenje i upoznavanje, kako roditelja, tako i djece s autizmom (AsIAm, 2021).

Zamislite kako bi bilo da vas iznenada pokupe i izbace usred prepune podzemne željeznice u središtu Tokija. Za početak, preplavljeni ste brojem ljudi u vašem osobnom prostoru – podzemna je toliko krcata da se doslovno ne možete pomaknuti. Mnogo ljudi razgovaraju jedni s drugima odjednom, do te mjere da jedva čujete svoje misli. Jedna osoba koja stoji pored vas može nositi vrlo jak parfem. Druga osoba može imati loš zadah jer je zaboravila oprati zube. Podzemna željeznica stiže i svi se iskrcavaju. Svaka osoba počinje hodati u smjeru u kojem treba ići. Ali smatrate da su znakovi oko stanice vrlo zbunjujući i ne znate kako napustiti stanicu.

Čineći logičnu stvar, prilazite drugom putniku i pitate ga za upute. Iz njegovog govora tijela ili izraza lica ne možete reći je li sretan što može pomoći ili ga ljuti što ga zaustavljaju. On govori vrlo brzo na japanskom i koristi lokalne izraze o kojima vi ništa ne znate – ne možete slijediti njegove upute jer niste sigurni što vam govori. U ovoj fazi postajete zabrinutiji – nepoznata, užurbana stanica podzemne željeznice vam smeta i ne možete učinkovito komunicirati s lokalnim stanovništvom oko sebe. Pokušavaš izaći sam, tražiš znakove na zidu i pokušavaš slijediti te znakove prema izlazu. Opuštate se dok osjećate da napredujete i da se krećete u pravom smjeru. Međutim, sada se potpuno oslanjate na znakove za napuštanje stanice. Kako se približavate posljednjem skretanju, znak prije izlaza nedostaje. Dok svi ostali u stanici znaju kako otići s ove točke, vi nemate pojma i nađete se na početku (AsIAm, n.d.).

Kao prvo, važno je priznati da u ovom scenariju niste manje sposobni od ostalih putnika u vlaku, samo ste drugačiji. Svakodnevne aktivnosti kao što su sjedenje u učionici ili putovanje na posao mogu biti jednako veliki kulturni šok za autističnu osobu. U osnovi, biti autističan je kao da živite u svijetu koji nije stvoren za vas, a raniji primjer nam pomaže istaknuti neke temeljne stvarnosti ovog stanja, naime razlike u senzornoj obradi, komunikaciji, čitanju društvenih situacija i upravljanju tjeskobom i stresnim situacijama (AsIAm , n.d.).

Postoji veliki broj odraslih autističnih osoba koje nikada nisu dobile formalnu dijagnozu autizma (AsIAm, n.d.). Neki autori govore o tzv. „izgubljenoj generaciji“, sastavljenoj od velikog broja odraslih osoba, posebice onih govorećih i s prosječnim i iznadprosječnim intelektualnim sposobnostima, koji su ostali nedijagnosticirani tijekom djetinjstva, ponajprije zbog okolinskih čimbenika, kao što su nedostatak financijskih sredstava ili nedovoljna educiranost o autizmu i nedostatak stručnjaka obučenih za postavljanje dijagnoze autizma. Međutim, poznato je i da znakovi autizma, iako prisutni od djetinjstva, često ostanu „prikriveni“ sve dok zahtjevi okoline ne nadvladaju sposobnosti osobe. Tome doprinose i strategije „maskiranja“ koje mnoge autistične osobe nauče još u djetinjstvu i njima prikrivaju vidljive značajke autizma. Postavljanje dijagnoze u odrasloj dobi dodatno može zakomplicirati kompleksna diferencijalna dijagnostika, zbog činjenice da se određene značajke autizma preklapaju s onima drugih stanja, na primjer, shizofrenijom, poremećajima ličnosti, anksioznim poremećajem, opsesivno-kompulzivnim stanjem, intelektualnim teškoćama, poremećajima u ponašanju, ADHD-om i različitim neurološkim i/ili somatskim stanjima (Frigaux i sur., 2021).

Mnogim odraslim osobama s autizmom, osobito ženama, često se pogrešno dijagnosticiraju problemi mentalnog zdravlja kao što su depresija, anksioznost, bipolarni poremećaj ili poremećaj ličnosti. Nerijetko odrasle osobe s nedijagnosticiranim autizmom budu neprimjereno hospitalizirane u psihijatrijskim ustanovama upravo zbog pogrešnih dijagnoza ili jer je autistični burnout (sagorijevanje) pogrešno protumačen kao živčani slom. U nekim slučajevima, odrasle osobe s nedijagnosticiranim autizmom mogu se okrenuti drogama i/ili alkoholu kao strategiji suočavanja. Stoga, iako autizam nije mentalna bolest, loše razumijevanje autističnih osobina i neinformirani pristup liječenju mogu uzrokovati značajne probleme za dobrobit autistične odrasle osobe (AsIAm, n.d.).

Proces postavljanja dijagnoze u odrasloj dobi razlikuje se od onog koji se provodi u mlađoj dobi. Iako ne postoji standardizirani postupak za utvrđivanje dijagnoze autizma u odrasloj dobi, najčešće se temelji na jednom ili više razgovora s osobom u kojima se prikupljaju informacije o njezinom životu, izazovima i razlozima zbog kojih misli da bi mogla biti autistična (AsIAm, n.d.). Prema DSM-5 znakovi autizma moraju biti prisutni od ranog djetinjstva i zato će neki stručnjaci inzistirati da u procjeni sudjeluje i neka treća strana koja osobu poznaje od rođenja, kako bi pružila dodatne informacije o osobi, posebice o njenom ranom razvoju. Neke odrasle osobe se i same dobro sjećaju svog djetinjstva, iskustava i izazova s kojima su se suočavali, što može biti dobar izvor informacija o razvojnoj anamnezi. Bez poznavanja podataka o ranom razvoju osobe, prema DSM-5 klasifikaciji, nije moguće postaviti formalnu dijagnozu autizma u odrasloj dobi, ali je moguće napraviti procjenu trenutnog funkcioniranja osobe i usmjeriti ju na potrebnu podršku (NAS, n.d.).

U rehabilitaciji djece s autizmom mogu se koristiti psihoterapija, bihevioralna terapija, terapija sredine, grupna terapija, te drugi tretmani i terapije npr. glazbena i likovna terapija, terapija igrom ili kineziterapija. Rehabilitacija se sastoji od tri zahtjeva:

• kompleksnost (provodi se medicinska, socijalna, profesionalna rehabilitacija)
• kontinuiranost (mora postojati intenzivno razdoblje provođenja rehabilitacije)
• timski rad (suradnja stručnjaka u rehabilitaciji djeteta).

 

Znatnom broju osoba s autističnim poremećajem još uvijek nisu dostupne niti osnovne rehabilitacijske usluge, iako je sigurno da se one, osobito ako imaju dobre intelektualne sposobnosti, mogu uspješno rehabilitirati. Terapija je dugotrajna i u nju uključiti cijelu obitelj. Kako budućnost djece s autizmom ovisi o ranom otkrivanju i pravovremenom uključivanju u odgovarajući tretman, može se smatrati hitnim uključivanje autista  u dostupne usluge u zajednici koje nude udruge za autizam diljem Hrvatske (članice SUZAH-a). Uz različite terapije, stručan defektološki rad, učenjem prihvaćanja okoline, te puno ljubavi, pažnje i strpljenja od rane dobi, moguće je postići jako puno.

 

Važno je naglasiti kako se autizam ne liječi medikamentima, nego se ciljano radi na prilagođavanju ponašanja i shvaćanja svijeta oko sebe prema društveno prihvatljivim vrijednostima.

Prognoza je neizvjesna, a znakovima loše prognoze smatraju se:

• postojanje većeg ili manjeg stupnja intelektualnih teškoća
• početak autističnih smetnji prije treće godine

Lotter je na temelju svog istraživanja zaključio da više od polovice djece s autizmom (62-72%) ima lošu prognozu te da one ostaju cijeli život ovisne o tuđoj pomoći. Tek za mali dio djece (5-17%) navodi dobru prognozu. Za ostale se može reći da su ostvarili terapijski i edukacijski napredak, ali u većine djece ostaju prisutne znatne abnormalnosti i odstupanja u ponašanju.

 

Gillberg navodi da je prognoza poremećaja znatno bolja u djece s višim intelektualnim funkcioniranjem; navodi i pojam izlaženja iz autizma (growing out of autism) kao potpuno izlječenje, što je veoma rijetko. Većina autora smatra da je razvijenost govora i viši IQ u visokoj korelaciji s dobrom prognozom.

 

Oko polovice djece uspijeva postići socijalizirajući govor i to obično oko pete godine, ali ponekad i kasnije. Starenjem pokazuju poboljšanje u interpersonalnim odnosima, no socijalne relacije obično ostaju neuobičajene, posebno u empatijskom odnosu prema drugima, pokazujući određen stupanj rezerviranosti i neosjetljivosti za osjećaje drugih.

 

Osobe imaju normalan životni vijek, bitno veći postotak mortaliteta je u ranoj dobi do treće godine.